25 апреля на сайте Национального новостного агентства Узбекистана было опубликовано постановление президента «О мерах по созданию системы оказания медико-социальной помощи и бесплатной доставки лекарственных средств больным детям с диагнозом «спинальная мышечная атрофия». Podrobno.uz обратили внимание на пункт постановления, который на первый взгляд не имеет никакого отношения к вопросу СМА:

СМИ объяснило это заявление тем, что в Узбекистане распространены родственные браки, и данный тест должен будет уменьшить процент детей, рожденных с генетическими отклонениями.

Какие анализы сейчас сдают молодожены?

Сегодня перед заключением брака пара должна пройти медобследование, которое включает проверку на следующие заболевания:

• ВИЧ/СПИД
• Туберкулез
• Венерические заболевания
• Психические заболевания — шизофрения, олигофрения, эпилепсия
• Наркологические заболевания
• Общая диспансеризация

Все анализы проводятся бесплатно по месту жительства в районной поликлинике или платно в частных клиниках. Направления на медицинское обследование регистрируются в загсах в книге регистрации заявлений. Справка о прохождении диспансеризации и проведенных обследованиях действительна три месяца с момента выдачи.

Что за новое молекулярно-генетическое обследование?

Молекулярно-генетическое тестирование — метод обследования организма, позволяющий точно выявить мутации генов, вирусы и инфекции, вызывающие патологию, наследственные и другие заболевания. Существует большое количество генетических тестов для выявления различных патологий. Одними из самых дорогостоящих в Узбекистане тестов считаются: SMN-1 (выявление спинальной мышечной атрофии) — около 3—3,5 млн сумов, полное генетическое обследование мужчин UGV — 3,5—4 млн сумов и HLA-2 (тест на родство) — 2—2,5 млн сумов.

«Сначала наши генетики будут проводить консультацию для пар, чтобы выяснить, были ли случаи врожденных генетических заболеваний в их семьях. Потому что очень часто бывают такие ситуации, когда здоровый с виду человек имеет рецессивный ген врожденного заболевания. И у его родственников бывали случаи, когда рождались дети с какими-либо отклонениями. Исходя из полученных данных мы производим забор крови у пациента и передаем ее в лабораторию Института гематологии, где в течение двух-трех недель проводится тестирование.

По обоюдному согласию партнеров тестирование сначала будет проходить только один из них. И в случае, если у него будет обнаружен рецессивный ген СМА, в обязательном порядке анализы будет сдавать и его партнер.

Если только у одного пациента будет выявлен рецессивный ген, то переживать не стоит — у них родится здоровый ребенок, который также может оказаться носителем рецессивного гена СМА.

Однако если результаты положительные у обоих партнеров, то сотрудники центра обязаны предупредить их, что вероятность рождения ребенка с диагнозом СМА в их паре очень высока. Мы не имеем права отговаривать или запрещать молодоженам вступать в брак, но наша задача — максимально подробно объяснить все риски, которые могут ждать молодую семью.

Помимо прочего, мы также создали реестр носителей рецессивных генов патологий. Если человек уже один раз сдал анализы, то ему не нужно будет сдавать тест повторно».

Сколько будет стоить тест в РЦРЗН?

«Стоимость теста, как я думаю, будет варьироваться от 250 до 350 тысяч сумов. Но ведь лучше потратить деньги на этот тест, чем сожалеть потом.

Во время учебы мы проходили практику в домах инвалидов, чтобы посмотреть на развитие патологий у детей. Мне очень запомнилась одна девочка, она передвигалась на инвалидной коляске, но уже с посторонней помощью. Она могла мыслить, разговаривать, даже прочитала нам какое-то стихотворение. К сожалению, мы понимали, что у нее спинальная мышечная атрофия, и не сегодня-завтра она растает. И потом она спросила нас: «А я когда-нибудь стану невестой? Надену белое платье?». Я вот помню это до сих пор. Когда с ребенком такое происходит, понимаешь, что у него нет будущего, это очень тяжело. Поэтому я считаю, что, если есть возможность обнаружить заболевание заранее, этим стоит воспользоваться.

Почему он платный? Генетический тест такого типа во всем мире платный, потому что он дорогостоящий. Мы договорились с лабораторией, чтобы ценник для брачующихся был минимальный. Оставили только самое важное для обязательного тестирования».

Можно ли сдать тест в частной клинике?

Точного ответа на этот вопрос нет. С одной стороны, генетическое тестирование — долгий процесс, который требует времени. С другой — непонятно, есть ли у частных клиник необходимое оборудование для проведения таких тестов.

Юридический момент: насколько обоснованно требование сдавать ДНК-тест

По словам директора РЦРЗН, практика молекулярно-генетического исследования есть во многих странах, в том числе в Турции, в некоторых регионах России и странах Карибского бассейна. К примеру, статья 156 Федерального гражданского кодекса Мексики звучит так: «Хронические и неизлечимые заболевания, наследственные или заразные, являются препятствием для вступления в брак».

В Узбекистане врачи не могут запретить молодоженам вступать в брак или препятствовать при получении свидетельства:

«Мы не имеем права на это, всего лишь предупреждаем, что в результате этого брака могут родиться дети с патологией. И дальше уже перед партнерами будет стоять вопрос — либо они вступают в брак, либо они от этого отказываются. Генетики просто ставят пару в известность, а не пытаются отговорить их от замужества. Если вдруг пара подозревает, что у них могут быть еще какие-то врожденные патологии, например, гемофилия или врожденное бесплодие, то они также могут провести дополнительное обследование.

Люди так будут спокойнее за свое будущее и свое потомство. Потому что ребенок с патологией — это трагедия для всей семьи. На него будут направлены все силы, и моральные, и материальные. И тогда получается, что остальные дети недополучат любви и внимания своих родителей».

Спинальная мышечная атрофия — что это?

Спинальная мышечная атрофия — врожденное заболевание, при котором мышцы больного постепенно теряют свой тонус. У пациента происходит остановка мышечной активности, со временем он уже не может самостоятельно передвигаться, питаться, дышать и разговаривать. При этом у больного не наблюдается задержек психического развития.

Во всем мире более 50 процентов детей, больных СМА, не доживают до двух лет. Одна из причин такой смертности — достаточно дорогостоящее лечение. Препарат «Золгенсма», который сейчас применяют медики при лечении СМА, стоит около 2—2,5 млн долларов за одну инъекцию.

Межродственные браки могут стать причиной СМА у ребенка?

«Мы проводили исследование, и получалось, что в более 25 процентов случаев причина возникновения заболевания — межродственные браки. Конечно, есть люди, которые могли наследственно оказаться носителями рецессивного гена. Но все-таки эта патология — генетическая, и ее необходимо выявлять.

С консультированием, тестированием, реестром людей с рецессивным геном и исследованиями число случаев рождения детей с диагнозом СМА может сократиться. Реестр людей с геном СМА может пригодиться, если, например, человеку нужно будет получить свой генетический код, находясь в другом городе или стране, и ему не придется сдавать этот анализ еще раз. А врачам реестр поможет внимательнее относиться к пациентам с врожденными патологиями.

Если же партнеры все-таки решили завести ребенка, то патологию плода можно будет отследить на скрининге. Если патология выявлена, то мать об этом предупреждают, и перед ней уже будет стоять вопрос о том, делать ли аборт или оставлять этого ребенка. При рождении ребенка с подозрением на патологию врачи проведут дополнительное обследование самого младенца и смогут дать точный ответ, подтверждается его диагноз или нет».

Постановление президента

Согласно постановлению Шавката Мирзиёева, теперь детям с диагнозом СМА гарантированно будут предоставлять патогенетические лекарства, медицинские и ортопедические приспособления и технические средства реабилитации.

В Республиканской детской психоневрологической больнице имени У. К. Курбанова обеспечат 10 мест в стационарах для реабилитации детей с СМА.

Редакция Хука не смогла получить от министра здравоохранения Бекзода Мусаева информацию о ходе выполнения поручения президента.